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肾痨12型罕见病可被阻断遗传后代

2020-06-02 07:04:26 来源:股票 报
  (记者毛旭 通讯员马婷婷)日前,世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于湖北省十堰市人民医院。这意味着,这种单基因遗传病可被阻断向后代传播。

  试管婴儿的妈妈卜某此前生育了两个孩子:第一个孩子5岁时发现肾功能衰竭,治疗4个月后去世;第二个孩子也是5岁时发生肾功能衰竭,现在靠一周3次的血液透析才能勉强维持生命。2017年,卜某在第二个孩子发病时,带着孩子接受了基因检测,发现其TTC21B基因发生了两个致病性突变,其中一个突变来源于孩子母亲,另一个突变来源于孩子父亲。

  十堰市人民医院医生邓锴介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病,是单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录。该病的主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等,显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭,目前尚无药物可治疗,患者只能通过血液透析维持生命。

  “进一步对家系成员的基因检测发现,该患儿的父源性基因突变来自奶奶,母源性基因突变来自外婆,由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为,这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%,他们可通过第三代试管婴儿技术来获得股票 的后代。

  经过详细的遗传咨询,卜某夫妇决定采用第三代试管婴儿助孕。经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,卜某获得了4个囊胚。活检后进行遗传学检测发现,其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎,1个为染色体非整倍体胚胎,均为不可移植胚胎;最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变,且染色体为整倍体,理论上该胚胎形成的胎儿将不发病,之后,医生将其植入卜某的子宫。

  卜某成功孕育,并诞下一名婴儿。该婴儿满月后经过遗传学验证,结果与胚胎检测结果一致。

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